Historia

Down sindromea, John Langdon Haydon Down mediku britaniarraren abizenari esker du izen hori. Izan ere, mediku honek pertsona talde zehatz batek zuten ezaugarri kliniko komunak deskribatzen (bere kausa zehaztu gabe) lehenengo pertsona izan zen, 1886an.
Hala ere, 1958ko uztailean Jérôme Lejeune genetista frantziarrak deskubritu zuen, sindromea 21. kromosoman dagoen alterazio bat zela. Beraz, trisomia 21 izan zen gizakian aurkitutako lehenengo alterazio kromosomikoa.
Sindrome hau, gaigabezi intelektualaren kausa nagusia da eta giza alterazio genetiko arruntena: 1/700 sorrera. Intzidentzia amaren adinagaz gehitzen da, bereziki honek 35 urteak gainditzen dituenean, hau izanda down sindromeko ume bat izateko egiaztatuta dagoen arrisku faktore bakarra.

Down sindromea, zer da?

Down sindromea, 21. bikote kromosomikoan kromosoma gehigarri bat (edota zati bat) eragindako alterazio genetikoa da. Modu honetan, pertsona hauen zelulak hiru kromosoma dute bikote horretan (bertatik trisomia 21 izena), ohikoa bi bakarrik existitzea denean.

Gainera esan behar da, sindrome honek beti daramala berarekin atzerapen mentala; gradu baxuagoan edo altuagoan baina badaroa.

Sortzetiko errakuntza hau berezko egoera batez sortzen da. Ez ditugu errudunak bilatu behar.